متلازمه داون أو تناذر داون ، أو التثالث الصبغي 21 ، التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغيير في الكروموسومات ، حيث توجد نسخة أخرى من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا ، مما يسبب تغيير في المورثات ، تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم . يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية و النمو البدني ، و بمظاهر وجهية مميزة .
لمحة تاريخية عن متلازمة داون
ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862 ، و أطلق على الأطفال المصابين وصف ” منغولي ” لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين و بين الأشخاص من العرق المنغولي . بحلول القرن العشرين أصبحت هي أكثر أنواع الإعاقة الذهنية إنتشاراً .
إكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959 م أنها تنتج عن وجود كروموسوم إضافي . عرف بعد ذلك كروموسوم 21 و سمي المرض بتثالث 21 .
عام 1961 م إجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل و يجب تغييره و الإعتماد على مسمي متَلازمة داون ، بعد ذلك منعت منظمة الصحة العالمية إستخدام مصطلح الطفل المنغولي عام 1965 م .
أنواع متلازمة داون
توجد ثلاث أنواع :
- التثالث الحادي و العشرين : و فيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدل من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية ، و يشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة ، حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95 % من حالات المتلازمة.
- الإنتقال الصبغي : و فيه ينفصل الصبغي 21 و يلتصق بصبغي أخر و عادة ما يكون الصبغي الأخر من الأصباغ 13 ، 14 ، 15 ، 21 ، 22 و يشكل هذا النوع حوالي 4 % من الحالات.
- النوع الفسيفسائي : و في هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب ، بعضها يحتوي على العدد الطبيعي من الصبغيات أى 46 ، و البعض الأخر يحتوي على العدد 47 صبغي ، و يمثل هذا النوع 1 % من المصابين.
الصفات و المميزات
يتصف الأشخاص المصابون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها :
- صغر غير طبيعي في الذقن
- ميلان عرضي في شق العين
- ضعف في تناغم العضلات
- تسطح في جسر الأنف
- بروز في اللسان بسبب صغر تجويف الفم
- بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد
- عيوب خلقية في تكوين القلب
- تاخر عقلي
أكثر العلامات ظهوراً في الأشخاص المصابين : الخصائص الوجهية المميزة ، و ضعف الإدراك ، و أمراض القلب الخلقية و في الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب ، و ضعف السمع أو التهاب حاد و مزمن في الأذن الوسطى ، و إضطراب في الغدة الدرقية ،و مرض الزهايمر ، و ضعف جهاز المناعة .
و بكل الأحوال هناك فوائد صحية لمتَلازمة داون ، كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة بإستثناء سرطان الدم ، و سرطان الخصية ، بالإضافة إلي ذلك فإن الأشخاص المصابين يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين و إعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري .
النمو المعرفي
يختلف النمو المعرفي بين المصابين من شخص الى أخر . لا يمكن التنبوء بمستوى قدرات المصاب عند ولادته . يتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد إجراء تجارب تدخلية عليه .
يعاني معظم أطفال داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة و نطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي . يختلف المصابون فى قدرتهم على التواصل الإجتماعي .
و يتم الكشف روتينيا على الأذن الوسطى و فقدان السمع . فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع او مكبرات الصوت فى تعلم اللغة . بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفالا متلازمة داون قد يصيب أطفال عاديين و قد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس و ما إلى ذلك .
تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين : فهم اللغة و التعبير بواسطة اللغة . يعاني معظم أطفال داون تأخراً في الكلام يستلزم علاج لغة و نطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي . فالمهارات الحركية الدقيقة تتأخر خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزي هذا إلى تأخر النمو المعرفي . تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لأخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة . قد يساهم العلاج الطبيعي و المشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة
اقراء ايضا عن تشخيص صعوبات التعلم من هنا
الخصوبة
تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين سواء ذكوراً أو إناث ، فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادةً ، بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن .
يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتَلازمة داون بها أيضاً .
العمر المتوقع
إرتفعت أعمار الأشخاص المصابين بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين عامًا ، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
الجراحة التقويمية
تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال داون . إعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبط بمرض المغولية . و بالتالي إنقاص الرفض الإجتماعي المقترن به و بالتالي يؤدي إلى حياة أفضل . تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين وما زالت موضع جدل . وجد الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق و مظهر الطفل . إلا أن السمات المميرة لم تختف كليا . بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجرئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق .
الوقاية
لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة، فإذا كنت معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمه داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري للأمراض الوراثية قبل الحمل مره أخرى .
سيساعدك إستشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمه داون . يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة و المساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.
