مرض غوشيه عند الأطفال.
- مرض وراثي متنح يتكون نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأعضاء وخاصة الكبد و الطحال و بالتالي يؤثر على كفاءة وظيفتها؛ و قد تتراكم في النسيج العظمي و يؤثر على العظام؛ فيزيد مِن خطر الكسور و إذا وصل تأثيرة إلى النخاع العظمي يسبب تجلطات للدم.
- سُمي غوشيه بهذا الأسم نسبة إلى الطبيب الفرنسي ” فيليب غوشيه/Philippe Gaucher “. الذي أكتشفه لأول مرة عام 1882 أثناء تشريحة لجثة مريض فَوجَد تضخم ملحوظ في الكبد و الطحال.
ما هو مرض غوشيه؟
(Gaucher’s Disease)
يُعرف علمياً بأنه مرض وراثي متنح . ناتج نتيجة طفرة جينية في جين GBA عن طريق نقص إنزيم Glucocerebrosidase المسؤل بشكل رئيسي عن تكسير نوع مِن الدهون أسمه Glucocerebroside . لذا تتجمع هذه الدهون و تتراكم في الكبد، و الطحال و النخاع العظمي. و قد يصل إلى الجهاز العصبي و النخاع الشوكي في حالات متقدمة.
مَن هم الفئات الأكثر إصابة بمرض غوشية ؟
- الأشكيناز هم أكثر فئة مصابة من البشر ذات أصول يهودية ؛ و تنحدر مِن أوروبا الشرقية و الوسطى.
- يصاب بهذا المرض واحد مِن كل 500 فرد مِن الأشكيناز .
- يصاب به الإناث و الذكور بنفس النسب.
- يعتبر مرض نادر فهو يٌصيب شخص واحدمِن بين 400000 شخص.
- عدد المصابين به في مصر309 طفلًا؛ حسب آخر إحصائية أعلنتها وزارة الصحة في عام 2016 .
- علاج غوشيه تكلفته باهظة الثمن تُقدر ب 200000 دولار مثل كل الأمراض الوراثية النادرة.
- وافقت وزارة الصحة المصرية على إدراج علاجه مدعم بشكل مجانًا، ضمن خطتها في تدعيم الأمراض الوراثية.
أسباب الإصابة بمرض غوشيه
كما سبق أن أشرنا أن داء غوشيه؛ مرض وراثي متنح ناتج عن حدوث طفرة في جين GBA و لكي يصاب الشخص بالمرض لابد أن يكون الوالدان حاملين لنفس الجين.
- إذا كان الوالدان حاملين للجين؛ و لكن لم تظهر عليهما أعراض المرض؛ فإن نسبة إصابة أحد ابنائهما و ظهور الأعراض عليه هي 25%.
- إذا كان أحد الوالدين مُصاب به و الآخر حامل للجين المصاب فقط. فإن نسبة إصابة أحد الأبناء و ظهور الأعراض لديهم هي 50%.
- إذا كان الوالدان حاملين للمرض وتظهر على كِلاهما الأعراض؛ فإن نسبة إصابة أولادهم و ظهور الأعراض عليهم هي 100%.
أعراض مرض غوشيه
مرض صامت تظهر أعراضه في أي مرحلة من مراحل العمر في الأطفال الرضع و الصِبا و ما بعد البلوغ؛ و قد تظهر الأعراض بحدة و قد تكون طفيفة و ربما يكون الشخص حامل للمرض بدون أعراض؛ و تختلف أعراضه مِن نوع لآخر حتى يمكن أن تتفاوت نسبة الأعراض في النوع الواحد؛ و تتمثل أعراضه الأساسية في الآتي:
- إنتفاخ مؤلم في البطن؛ نتيجة لتضخم مفرط في الكبد و الطحال.
- انيميا حادة تؤدي إلى الإجهاد السريع؛ نتيجة نقص عدد كريات الدم الحمراء.
- كدمات و تجمعات دموية تحت الجلد بسبب نقص الصفائح الدموية.
- حدوث نزيف حاد في الأنف؛ بسبب نقص الصفائح الدموية.
- كسور متكررة و آلام فحادة في العظام.
- ضمور و موت أجزاء مِن العظم نتيجة نتيجة لعدم إمدادها بالدم اللازم.
- في بعض الحالت النادرة يؤثر على الجهاز العصبي و الدماغ.
أقرأ عن انيميا فقر الدم مِن هنا
أنواع داء غوشيه
يوجد ثلاث أنواع مِن هذا المرض؛ وتتباين أعراضه على حسب عمر المريض والعضو المصاب.
- داء غوشيه (1): هو الأكثر شيوعًا يُصيب البالغين و يمثل 95% مِن مرضى داء غوشيه. و هو قابل للعلاج، و تشمل أعراضه:
- تضخم في الكبد و الطحال؛ مما يؤدي إلى انتفاخ مؤلم في البطن.
- هشاشة في العظام؛ نتيجة تكسير العظام.
- داء غوشيه (2): نادر و يُصيب الرضع و يمثل أقل مِن 5% مِن الحالات. غالبية المصابين به يموتون خلال أول شهر مِن الولادة؛ أعراضه تشمل الأعراض السابقة بالإضافة إلى إصابة في الدماغ و الجهاز العصبي عبارة عن…
- تشنجات
- تصلب عضلات الجسم وتوقفها
- داء غوشيه (3): تظهر أعراضه في الأطفال قبل سن السنتين؛ و يتضرر الكبد والطحال ونخاع العظام وقد تصل الإصابة إلى الجهاز العصبي والدماغ ويؤثر على حركة العين؛ وهذ النوع قابل للعلاج.
كيف يتم تشخيص مرض غوشيه؟
يجب أن يذهب المريض إلى طبيب مختص وغالبًا يكون مختص في علم المناعة وأمراض الدم أو مختص في الأمراض الوراثية؛ ويكون التشخيص كالآتي:
- سؤال المريض عن التاريخ المرضي للعائلة.
- الفحص السريري؛ سيقوم الطبيب بالضغط على البطن للتحقق مِن حجم الكبد والطحال؛ لتحديد إذا كان الطفل مريض بداء غوشيه أم لا.
- التحقق مِن وزن وطول الطفل ومقارنتهما بمخططات النمو القياسية المتعارف عليها.
- التحليل الجيني( DNA).
- إختبارات الدم؛ عن طريق فحص نسبة إنزيم Glucocerebrosidase في الدم؛ حيث تقل نسبته في حالة المرض.
- قياس كثافة العظام عن طريق مقياس إمتصاص الآشعة السينية ثنائي البواعث(DXA).
- الرنين المغناطيسي(MRI)؛ لمعرفة إذا كان الكبد والطحال متضخمين أم لا؛ ومعرفة وصول الإصابة للنخاع أم لا.
- الفحوصات الجينية(DNA) قبل الحمل؛ إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض؛ أو أحد الزوجين مِن أصل يهودي؛ فيوصي الأطباء بعمل فحوصات جينية.
علاج مرض غوشيه
كما سبق ان ذكرنا أن الأمراض الوراثيه الجينية لا يوجد لها علاج حتي الآن؛ لكن هناك بعض العلاجات التي تعمل علي السيطرة علي الأعراض وتحسن من جودة حياة المريض لكن لا تقضي علي المرض تمامًا, ويجب أن نضع في الحسبان أن هناك مصابون لا يحتاجون إلي علاج لأن الأعراض لديهم طفيفة.
- العلاج التعويضي بالإنزيمات: توصل العلماء له في سنة 1991 وهو عبارة عن إستبدال الإنزيم الناقص بآخر صناعي، تؤخذ في الوريد بجرعات عالية كل أسبوعين؛ وهذه الطريقة غالبًا يكون لها آثار جانبية مثل الحساسية.
- ميجلوستات ( زافيسكا): يتفاعل مع المواد الدهنية المتراكمة؛ و يؤخذ عن طريق الفم ؛ ومِن أعراضه الجانبية الإسهال وفقدان الوزن.
- إيليجلوستات (سيردلجا): يثبط و يقلل مِن إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم؛ و مِن أعراضه الجانبية صداع، إسهال و غثيان.
- أدوية هشاشة العظام. تُساعد هذه الادوية على ترميم العظام التي وهنت و ضعفت بسبب المرض.
- إستئصال الطحال: كان شائع قبل ظهور العلاج الأنزيمي؛ و يفضله الأطباء كحل أخيرفي الإجراءات الطبية.
- إستئصال المفاصل: وتركيب آخر بديل يعمل بشكل جيد.
- زراعة نخاع العظام: إجراء بالغ الخطورة؛ ينتقل المريض إليه حينما تفشل جميع العلاجات السابقة؛ و هو عبارة عن إزالة كل خلايا الدم الميتة والمشوهة بسبب المرض وإستبدالها بأخرى جديدة صالحة للعمل.
اقرأ ايضًا عن قصور الانتباه و فرط الحركة عند الأطفال مِن هنا
مضاعفات داء غوشيه
- تأخر في النمو؛ و في مرحلة البلوغ عند الأطفال.
- تأخر في الدورة الشهرية عند النساء.
- سرطانات في الدم و الكبد.
- مشاكل في الحمل و الولادة.
- يؤدي إلى حدوث الشلل الرعاش؛ الذي يتحول لمرض باركنسون في الحالت المتطورة.
الإصابة بمرض مزمن صعبه و متعبه علي المريض و الاصابه بمرض نادر تكون أشد إرهاقًا و خاصًة أن المعرفة بأبعاد المرض و اعراضه تكون قليلة. لذا يجب المشاركة في حلقات الدعم مِن المرضى المصابين بنفس المرض. و يجب المتابعة الدورية مع الطبيب لفحص تطور المرض وكفاءة العلاج.
