متلازمة مارفان، اعراضها، اسبابها


متلازمة مارفان Marfan Syndrome

متلازمة مارفان، اعراضها، اسبابها
متلازمة مارفان، اعراضها، اسبابها

هو مرض غريب جدا أغلبية الناس لا تعرف عنه فا متلازمة مارفان هى إضطراب في الانسجة الضامة في الجسم ، حيث تعتبر هذه الأنسجة عامل رئيسي في الحفاظ على البنية الداخلية لجسم الإنسان، و الأعضاء الداخلية .

كما انها تؤثر على المرضى المصابين بها بدرجات متفاوته ، حيث من الممكن أن تؤثر على القلب و العينين و الهيكل العظمي و الأوعية الدموية . و يتميز المصابون بمتلازمة مارفان أحيانا بقامة طويلة و جسم نحيل . و طول ملحوظ في السيقان و الأذرع و أصابع القدم و أصابع الأيدي .

عادة ما يرث الأطفال هذا الإضطراب من أحد والديهم فهو مرض وراثي بالدرجة الأولى و لايقتصر الإصابة بهذا المرض علي سن معين أو جنس أو فئة معينة فهو موجود بين النساء و الذكور علي حد سواء . و يحتاج العديد من مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لترميم الأنسجة المصابة .

ماهي متلازمة مارفان

هو مرض وراثي يصيب النسيج الضام للجسم. و النسيج الضام هو المسؤل عن بنية الجسم و يمنحة القوة و المرونة للأوتار و الغضاريف و الأوعية الدموية و الأعضاء الداخلية. فإن أعراضه تشمل بشكل رئيسي الجهاز العضلي الهيكلي و الجهاز القلبي الوعائي.

أسباب متلازمة مارفان

متلازمة مارفان وراثية ، مما يعني أنه من الممكن أن تنتقل من أحد الوالدين المصاب إلى طفلهم . حيث يعتبر 75% من عدد المصابين بها يكون من خلال أحد الوالدين . و تؤثر على الجسم كالأتي :

  • يتسبب الخلل الجيني في إنتاج غير طبيعي لبروتين الفيبريلين ، مما يؤدي إلي قدرة أجساء من الجسم على التمدد الغير طبيعي عند تعرضها لضغط أو أى نوع من الإجهاد .
  • كما يتسبب جين الفيبريلين أيضا في إستمرار نمو بعض العظام لمدة أطول من الطبيعي لها . ينتج عن ذلك الطول الملحوظ في سيقان و أذرع الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان .
  • بالنسبة إلى 25% من الأشخاص اللذين لم يصابوا نتيجة لإصابة أحد والديهم ينتقل إليهم المرض نتيجة لوجود جين الفيبريلين في الحيوانات المنوية و يكون عبارة عن جين متحور ، و ينتقل الجين المتحور إلى الطفل حيث يبدأ بعد ذلك بالتطور حتي يصاب الشخص بمتلازمة مارفان .

أقراء ايضا عن متلازمة فريجولي من هنا.

أعراض متلازمة مارفان

تختلف أعراض متلازمة مارفان بين شخص و الآخر حتي بين أفراد العائلة الواحدة تكون مختلفة يمكن لبعض الأشخاص أن يظهر عليهم بعض الأثار الخفيفة و البعض الأخر يصاب بمضاعفات شديدة تعرض حياته للخطر و تزداد حدة الأعراض مع التقدم في العمر . فيما يلي سنتعرف على مختلف المضاعفات التى تحدث للشخص المصاب في الغالب يكون الشخص المصاب بمتلازمة مارفان لديه عدة خصائص جسدية مميزة منها :

  • الجهاز الدوري مشاكل تحدث في القلب و الشريان الأبهر.
  • إرتخاء أو تراجع في الصمام الميترالي.
  • إرتخاء في المفاصل.
  • طويل و نحيف ذات أذرع و سيقان طويلة و تكون رفيعة.
  • فك الأسنان السفلي يكون صغير .
  • سقف الفم يكون مرتفع و مقوس .
  • تجويف العينين يكون عميق .
  • أقدام مسطحة .
  • إزدحام في الاسنان .
  • من الممكن أن يحدث إنحناء غير طبيعي في العمود الفقري ما يسمى الجنف .
  • بروز عظام الصدر للخارج أو تنحرف إلى الداخل .
  • حدوث إنزلاق في فقرات الظهر و يحدث عادة مع الفقرات الأخيرة .
  • عظمة القص القفص الصدري علي شكل قمع و يكون وسط الصدر غائر و بشكل واضح.

عو امل الخطر و مضاعفات تحدث لمصابين بمارفان

تتسبب متلازمة مارفان في قصور شديده تصيب القلب و الرئتين و العيني و الهيكل العظمي .

  • تسبب امراض الصمامات ، و الأعية الدموية ، و قصور و فشل في القلب.
  • إنقطاع النفس وخاصة أثناء النوم .
  • إنسداد في شرايين القلب و تصلبها.
  • خطر حدوث انفصال شبكية العين و ممكن حدوث تلف في العصب البصري أو انتباذ العدسة و ربما إلي فقدان البشر تماماً.

مضاعفات تحدث اثناء الحمل

  • اثناء الحمل يضخ القلب كمية أكبر من المعتاد من الدم في الاورده والشرايين للأم و الجنين و هذا الضخ يكون ضغط إضافياً و عالي علي الشريان الأورطي مما يزيد من حدوث خطر ضعف شريان الأورطي و قد يؤدي الي تمزق أو قطع قد يؤدي الي الوفاة مما يجعل الإنجاب صعباً لمريضات متلازمة مارفان.

تشخيص متلازمة مارفان

تشخيص هذه المتلازمه قد يختلف مع كثير من الامراض فليس من السهل معرفته دون اللجؤ الي أختبارات و الي معرفة تاريخ العائلة الوراثي و تعرف هذه المتلازمه من الخصائص و السمات و من اهم اختبارات التي تطبق علي المريض اثناء الفحص  التشخيص …

  1. اختبارات الجينات الوراثية: يستخدم هذا الاختبار لتأكيد الاصابه بهذا المرض و إذا ثبت وجود طفرة فيجب فحص باقي افراد العائلة. لمعرفة هل يوجد مصاب اخر و مدي أنتشار المرض وراثياً للأبناء كل ما يخصه في المستقبل.
  2. اختبارات العين: منها اختبار ضغط العين ؛ لإجراء فحص المياه الزرقاء يقوم الطبيب بفحص العين لقياس الضغط داخل مقلة العين. و تاني اختبار للعين ؛ فحص المصباح الشقي يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات او انفصال الشبكية او اعتام عدسة العين و لإجراء هذا الفحص يوضع قطره في عين المريض لتوسيع العين بالكامل للفحص.
  3. فحوصات القلب: و هذه من اول الفحوصات التي تتم اذا ثبت ان المريض مصاب بمتلازمة مارفان. و يستخدم الفحص الموجات الصوتية لألتقاط صور القلب و هو يتحرك و رؤية صمامات القلب و حجم شريان الأبهر. و مدي حجم المشكلة و يحدث ايضا فحوصات بالرنين المغناطيسي MRT و التصوير المقطعي المحسوب CT.

 

تعليمات هامة:

  • يؤكد الأطباء ان متلازمة مارفان يمكن التعايش معها و لكن بأتباع النصائح و التعليمات .
  • الحفاظ علي التغذبة الصحية المناسبة مع الحالة.
  • الأبتعاد عن التدخين و العادات الخاطئة و المتابعة مع الطبيب بالفحص و التحاليل باستمرار.
  • إجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و اخري او إعطاء عقار البروبرا نول (propranolol ) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

 

 

 

 

 

 

 

 

الكاتب:

مدير محرر بموقع المتخصص، باحثة ماجيستير في الصحة النفسية ،حاصلة علي دبلومة الإرشاد النفسي من جامعة Cambridge ببريطانيا، تخصص دقيق في الإستشارات الأسرية و النفسية من جامعة Boston بأمريكا.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *