ومن ضمن المتلازمات التي أنتشرت البحث عنها مؤخراً متلازمة مرض ريت ، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي، و تصيب الفتيات عن الأولاد يتولد الطفل طبيعي ويكن النمو طبيعي ثم يبدا النمو في التدهور و التأخر بداية من الشهر السادس. ومن هنا سنتعرف علي أعرض و اسباب متلازمة ريت وهل لها علاج وكيف تعالج إليكم هذا المقال بالتفصيل.
ماذا تعرف عن متلازمة ريت
هو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأثيرة علي الدماغ مما يفقده القدرة علي الاحتفاظ بالمهارات و الخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل: المشي و النطق، مع إعاقات حركية، إعاقات التواصل ونوبات صرعية، وتبدأ ظهور أعراض ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة مابين الشهر الثالث و العام الثالث، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد.
أعراض متلازمة ريت
تبدأ ظهور الأعراض بعد أول 6 شهور و حتي الثانية عشر، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام، والتي تتغير خلال أسابيع و أشهر عند تباطؤ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل.
بالأضافة لهذه الأعراض التالية لمتلازمة ريت:
- فقدان الحركة و التنسيق.
- حركات اليدين الغير طبيعية.
- تباطؤ ملحوظ في النمو.
- حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد، أو الرفرفة، أو تقلص العينين.
- فقدان القدرات و المهارات بشكل سريع و الذي يبدأ فيما بين الشهر 12-18 من عمر الطفل.
- فقدان القدرة علي الكلام بشكل مفاجئ، هشاشة العظام.
- الاصابة بخلل مما يؤدي الي ضربات قلب غير منتظمة، أوجاع في الصدر، إغماء، دوخة، الجلطات الدموية.
- يمكن تختلف الاعراض حسب اصابة كل شخص وتتمثل في التشنجات العضلية و نوبات الصرع.
- المشي علي أصابع القدمين، اتساع الخطوة أثناء السير.
- الكز علي الأسنان و الضغط الشديد علي الاسنان و صعوبة في المضغ.
- هشاشة العظام،
- الامساك المستمر، ومشكلات في النوم.
أسباب الإصابة بهذه المتلازمة
متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف ، أو خمسة عشر آلاف طفلة وهو وراثي وغير وراثي. معظم حالات هذه المتلازمة تنتج من طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي أو انتاجه بطريقة خاطئة ، وبعض العلماء يعتقد وجود طفرات جينية جزئية.
تشخيص مرض متلازمة ريت
يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة الطفل جيداً وملاحظة التطور الحركي و اللغوي له، مع إلمام الطيب بالتاريخ الطبي، التاريخ العائلي للطفل، مع خضع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص:
- فحوصات الدم
- فحوصات البول
- اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب
- اختبارات السمع
- اختبارات العين و الرؤية
- التخطيط الكهربائي للدماغ
- الاختبارات الجينية
- اختبار تحليل الحمض النوي الريبي منقوص الأكسجين DNA.
علاج متلازمة ريت
سبق وتحدثنا أنه لايوجد علاج تام لمتلازمة ريت لكن هناك علاجات تعتمد علي تطوير المهارات الحركية ، ومهارات التواصل للمرضي ، كما تعمل علي توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في:
- الرعاية الطبية المنتظمة.
- الأدوية للسيطرة علي الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات.
- العلاج الفيزيائي و المهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي و التوازن ، والسيطرة علي حركات الذراع و اليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين.
- التدريب الأكاديمي ، الأجتماعي ، والمهني.
- مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل: تناول الطعام، المشي ، استعمال المرحاض ، و هي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون.
- الدعم الغذائي: قد يحتاج لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية و المتوازن صحياً ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة المباشرة.
العلاجات البديلة
- العلاج بالوخز بالأبر.
- العلاج اليدوي.
- ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل علي إرتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة.
- العلاج بالسباحة، أو الحركة بالماء.
- اليوغا، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي و الجسماني.
- العلاج بتربية الحيوانات.
- العلاج بالموسيقي.
لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة علي الحاله من تجربتها، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها.
اقرأ ايضاً عن:
