الضمور العضلي الشوكي (SMA) عند الاطفال
مِن الأمراض الوراثية التنكُسية التي تُصيب الرُضع و الأطفال و البالغين؛ مالم يتم معالجتها قبل فوات الأوان، و تُعتبر حالة الطفل رشيد المصاب بالضمور العصبي الشوكي؛ التي ذاع صيتها على منصات التواصل الإجتماعي، مِن الحالات التي دقت ناقوس الاهتمام لدى الحكومة، وجعلت رئيس الجمهورية يُولي اهتمام بالغ بتوفير العلاج بشكل مدعم في وزارة الصحة؛ إذ أنه مرض نادر يصيب حالة واحدة مِن كل 10000 حالة و تكلفة علاجه باهظة الثمن.
ماهو الضمور العضلي الشوكي
يٌعرف علميًا على أنه أحد الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل مفرط في جينات الخلايا العصبية الحركية. الموجودة في الحبل الشوكي وجذع الدماغ؛ هذه الجينات(SMN1, SMN2) مسؤلة بشكل أساسي عن تكوين البروتينات اللازمة لعمل الخلايا و تطورها بشكل طبيعي.
أعراض الضمور العضلي الشوكي
تختلف الأعراض حسب عمر الطفل و شدة المرض و لكن السِمة الأساسية التي تغلب على كل الأنواع هي (ضعف العضلات).
- ضعف في العضلات بشكل ملحوظ.
- ضعف في حركة الذراعين و الساقين.
- ارتعاش في الأيدي و عدم القدرة على مسك بالأشياء.
- صعوبة في البلع (في تحريك عضلة اللسان).
- صعوبة في التنفس.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- تغير في شكل العمود الفقري (الجنف).
اسباب الاصابه بالضمور العضلي الشوكي
يُعد السبب الرئيسي في الإصابة بهذا الضمور هو الوراثة حيث أنه يوجد فقد أو تشوه في الجين “SMN1” مما يؤدي إلى اضطرابات في الإشارات ما بين الخلايا العصبية الحركية و العضلات؛ نتيجة نقص البروتين اللازم لكي تعمل الخلايا العصبية الحركية بشكل طبيعي و هذا النقص يؤدي إلى تقلص الخلايا وموتها.
• أثبت العلماء أن الفقد والتشوه في جين “SMN1″ يسبب ظهور الاضطراب.
• إنما الفقد والتشوه في جين” SMN2″ يتحكم في نوع الاضطراب وشدة الأعراض.
اقرأ ايضا عن مرض بهجت من هنا
أنواع الضمور العضلي الشوكي
هناك خمسة أنواع من الضمور العضلي الشوكي؛ وتختلف هذه الأنواع حسب بدء الأعراض في الظهور؛ و تأثيرها على حياة الطفل، و جميع الأنواع لا تؤثر على الإدراك الذهني للشخص المصاب، بل تؤثر على إدراكه الحركي كما سيتضح الان.
- ويردينغ هوفمان” يُصيب الأطفال الرُضع حديثي الولادة مِن عمر يوم إلى عمر ستًة أشهر و هو النوع الأكثر انتشاراً في مصر، غالبية الأطفال تتوفى قبل عُمر سنة مالم تتلقى العلاج المناسب، و لايؤثر على التطور العقلي للطفل؛ بل يؤثر بشكل ملحوظ على تطوره الحركي؛ و مِن أعراضه…
- ضعف في العضلات.
- صعوبة في حركة اليد و الساقين.
- صعوبة في الجلوس بمفرده.
- التهابات متكررة في الجهاز التنفسي .
- صعوبة في المص و البلع.
- يمكن للطبيب أن يكتشف مبكراً هذا النوع و العمل على علاجه قبل ظهور الأعراض. حيث يلاحظ معدلات حركة ضعيفة للجنين في شهوره الأخيرة مِن الحمل.
2- “دوبوتيز” يُصيب الأطفال الرضع مِن عمر ستة إلى 18 شهر؛ ومِن أعراضه الملحوظة:
- صعوبة في حركة اليدين والساقيين نظراً لضعفهما.
- صعوبة في الوقوف و المشي و الحبو.
- التهابات حادة في الجهاز التنفسي.
- يستطيع الجلوس بإستخدام االدعائم.
- يتوفى الطفل المصاب به إثر فشل حاد في الجهاز التنفسي؛ مالم يتم علاجه قبل سن سنتين.
3) “كوجلبيرغ-ويلاندر” يُصيب الأطفال بعد عمر 18 شهر؛ يمكن للطفل المشي بصورة غير طبيعية؛ نظراً لقِصر الأوتار و العضلات.
- يمكنه إستخدام الكرسي المتحرك مع تلقيه العلاج المناسب يعيش حياة طبيعية.
- لا يؤثر على متوسط عمر الطفل؛ مالم يتدهور الجهاز التنفسي لديه.
4) نادر جداً، و تبدأ اعراضه في الظهور من بعد البلوغ و حتى منتصف الثلاثينات؛ و مِن أعراضه الملحوظة:
- يجد صعوبة ايضا في المشي و الوقوف و الجلوس.
- ثقل و صعوبة في التكلم.
- يمكن أن يعيش الشخص حياة طويلة بمساعدة الكرسي المتحرك و تلقيه بعض الأدوية المناسبة.
5) شديد الندرة؛ يُصيب كبار السن.
كيفية تشخيص المرض
يبدأ التشخيص بشكوى الأهل و ملاحظات من الطبيب و يقوم بإجراء هذه الفحوصات:
- اختبارات الدم الجينية: حيث يتم فحص جين “SMN1” إذا كان فيه فقد أو تكسير؛ حيث أنه المسؤل بشكل أساسي عن المرض.
- اختبار فوسفو كيناز الكرياتين CPK: حيث يتم فحص نسبة الكرياتين في الدم، فلو زادت نسبته يدل على ضعف العضلات وتسربه منها.
- تخطيط العضلات الكهربائي EMG : حيث يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات عن طريق ارسال إشارات كهربية للخلايا العصبية الحركية و متابعة وصول تلك الإشارات للعضلات.
- خزعة النسيج العضلي: حيث يتم أخذ عينة من العضلات بواسطة إبرة وفحصها تحت المجهر للكشف عن تقلص العضلات.
- إذا وُجد تاريخ مرضي عائلي، يمكن عمل أختبارات معينة للكشف إذا كان الجنين يحمل الجين المعيوب أم لا.
علاج الضمور العضلي الشوكي
لا يوجد إلى الآن علاج فعال يقضي على المرض تمامًا أو حتى طرقًا للوقاية منه؛ لأنه وكما سبق أن أشرنا مرض وراثي و لكن تجارب العلماء أدت إلى أكتشاف عَقارين تم التصديق عليهما مِن منظمة الغذاء و الدواء الأمريكية “FDA” :
- عقار “Zolgensma” أول عقار جيني يقضي على المرض؛ وهو عبارة عن حقنة تؤخذ مرة واحدة في العمر؛ تقوم بإستبدال الجين المكسور ” SMN1″ بآخر جديد صالح للقيام بوظيفته؛ و يكون فعال للأطفال دون العامين مِن العُمر.
- يعتبر هذا العقار من الأغلى تكلفة في العالم؛ إذ يبلغ تكلفته حوالي 2.1 مليون دولار.
- عقار ” نوسينيرسين” أول عقار معتمد لعلاج الأطفال والبالغين؛ و يقلل مِن حدة الأعراض و السيطرة على المرض؛ عن طريق تحفيز جين” SMN2″ للقيام بعمل جين “SMN1” ليزيد من إنتاجية البروتينات اللازمة لعمل الخلايا.
- عبارة عن حقنة تؤخذ في السائل المحيط بالحبل الشوكي.
- تؤخذ بأربع جرعات على مدى شهرين؛ ثم مرة كل أربعة أشهر.
- عقار “إفريسدي” يقلل من حدة الأعراض و يسيطر على المرض؛ و يؤخذ عن طريق الفم.
بعض العلاجات المساعدة:
- مساعدة الطفل على الرضاعة بإستخدام انبوب يدخل من الأنف إلى المعدة.
- القيام بتمارين التنفس؛ لتحسين فعالية الجهاز التنفسي و تقوية الرئتين.
- مساعدة الطفل على السعال؛ للتخلص من المخاط الذي يملئ الرئتين وييقلل من فعالية التنفس.
- تمارين العلاج الفيزيائي (الطبيعي).
- ممارسة التمارين التي تساعد على نشاط العضلات وعدم تدهورها.
- ممارسة التمارين المائية مثل السباحة التي من شأنها تقوية العضلات و الأوتار.
- إستخدام بعض المعدات المساعدة مثل الكرسي المتحرك.
- ارتداء دعامة للظهر؛ لمساعدة العمود الفقري النمو بشكل طبيعي.
- في بعض حالات الارتخاء الشديد لليدين و الساقين يجب تجبيرهما.
اقرأ ايضًا عن السكتة الدماغية من هنا:
و يجب أن نناشد العلماء ان يجروا الكثير و الكثير من الأبحاث و التجارب لتوفير عقارات أخرى بديلة ذات كفاءة عالية و تكلفة منخفضة؛ إذ أن التكلفة العالية للدواء تهدد الأهل و تجعلهم مكتوفي الأيدي و ليس لديهم أمل في العلاج . و الجدير بالذكر أن حملات التبرعات على منصات التواصل الإجتماعي؛ و مساهمة كل الطبقات فيها من الأشياء التي تجعلنا نفتخر بإنسانيتنا .
تعليق واحد على “الضمور العضلي الشوكي عند الاطفال”
جميل جدا